A human lysosomal storage disorder toolkit for decoding proteome landscapes in cortical and dopaminergic-like induced neurons
本研究では、23 種類のリソソーム蓄積症関連遺伝子欠損を有するヒト胚性幹細胞のライブラリーを構築し、皮質およびドパミン作動性ニューロンにおけるプロテオーム解析、シナプス機能の障害、およびクライオ電子トモグラフィによる細胞内構造の変化を包括的に評価することで、リソソーム蓄積症の分子メカニズム解明と疾患モデルとしての新たなリソースを提供しました。